Klinefelter囊肿一例

传染病讲解：

患者，男，24岁。发现雄激素生殖异常11年，浓度升高5年。患者足月顺产，祖父母时体重2.7 kg，祖父母后按小**养育，母乳喂养，自幼cm工业发展较慢于班里，成绩中等。

至青春生殖期出现双侧生殖，未出现声音变粗，无喉结突出，无面部上生长，仅少量生长，偶有晨勃，于5以年前在外院检托碱基发现为47，XXY，临床为克氏综合征。给予绒毛膜促性腺激素、丙醛孕酮（肌注）以及十一醛孕酮（口服）共近1年时间，较年前增多，依然不能面部上生长，声音无值得注意改变，无喉结突出，保持疗程年前体积，cm无值得注意增长，晨勃频带降低，无遗精。1年后自行发作。年末因口渴、多饮、多尿、消瘦至医务人员检托，托随机浓度为14.7 mmol/L，临床为1改进型糖尿病，用抗生素疗程，每射74 U，浓度即可以管控在10 mmol/L，后改用国产抗生素泵疗程。期间，抗生素的用量日渐降低，目年前每日抗生素用量将近280～300 U，浓度依然管控不佳，空腹浓度16～18mmol/L，餐后2 h浓度多在20～24mmol/L，HbA1c为10%～16%，6以年前出现1次出冷汗、面色苍白、全身疲惫不堪无力，卧床不起，此年前测浓度为4.9 mmol/L，未进食，大近4 h后病症日渐缓解。为进一步诊治来我院就诊。近来未监测浓度，无双眼下降以及下肢浮肿，偶有四肢麻木、针刺美感，体重安定在79 kg有数。 既往世界史：既往体健。指控癌症、脑膜炎世界史，5岁时曾行风湿热切除术，时为两次外伤，伤及肩膀、骶尾部和肘髋关节处。无HIV世界史。指控抗生素过敏世界史，预防接种世界史随价值观。同样世界史：祖父母原籍，指控疫水氰化物触及世界史，自由职业者，无烟酒迷恋。婚育世界史：已婚未育。家族世界史：父亲cm175 cm，妻子cm160 cm，指控家族类似疟疾世界史。有全身性家族世界史。 体格检托：cm176 cm, 体重79 kg, BMI 25.50 Kg/m2。BP: 127/87 mmHg, 上部量65 cm,下部量80 cm,指间距140 cm。神志清，精神佳，体重中等。发音男声。后头部、双肘关节伸侧、双髋关节伸侧可见局限性色素坚定不移，诱发均匀分布面部粗厚、脱屑，双下肢胫年前有白点片状浅褐素坚定不移。 浅表肺部未及肿大。颈臀部可见胆固醇垫。 雄激素检托：无喉结，无胡须，有生殖，少量、无面部上。胸部检托：短小椭圆形可笑改进型，阴囊体积近2 cm ×3 cm。 科学实验检托 肺功能：百花并肝功能 57 IU/L(指标10～42 IU/L) ，γ谷酰胺并转肽酶 122 IU/L(指标7～64 IU/L)；肾功能：尿醛 458 μmol/L(指标160～430 μmol/L)；皮质醇：三脂 4.61 mmol/L(指标0.56～1.70 mmol/L)，胆 6.06 mmol/L(指标2.33～5.70 mmol/L)。表1 OGTT+IRT+C肽检托结果HbA1c：9.70%(指标4.7%～6.4%)；IAA：3.13％(指标＜5%) ；GADab：0.90 U/ml(指标 0～7.50 U/ml)；ICA：0.30(指标 <0.95)； 性激素全套：促黄体生成素11.96 mIU/ml(指标1.3～10.1 mIU/ml)，促卵泡成熟素20.28 mIU/ml(指标1.4～13.6 mIU/ml)，催乳素15.16 ng/ml(指标2.6～18.1 ng/ml)，雌二醇19.00 pg/ml(指标25～107 pg/ml)，孕酮＜0.10 ng/ml(指标<0.1～0.2 ng/ml)，孕酮0.65 ng/ml(指标1.8～8.4 ng/ml)，游离孕酮 2.84 pg/ml(指标8.69～54.69pg/ml)，雄烯二酮(进口) 1.71 ng/ml(指标0.14～3.10 ng/ml)，DHEA-S 222.70 μg/dl(指标238.4～539.3 μg/dl)。 特殊检托B超：胆固醇肝（肝内胆固醇分布不均），胆囊胰体脾肾未见值得注意异常；眼底照相：糖尿病视网膜病变Ⅰ期；神经传导：双侧腓肠神经、胫神经、尺神经、正中神经传导速度减慢；双肾GFR：左肾为69.18 ml/min，右肾为69.98 ml/ml；骨密度：腰椎骨质疏松；股骨头骨量减少； 患者入院后给抗生素泵持续皮射优泌乐，日总量为72U, 同时口服格华止，0.5 g，每日1次或每日2次 ，浓度在13～17 mmol/L之间。后改用三餐年前注射诺和灵R早28 U，中20 U，晚18 U，睡年前注射诺和灵N,18 U,浓度依然在12～24 mmol/L。之后完全停用抗生素，改用文迪雅，每次4 mg，每日1次；格华止0.5 g，每日3次，浓度依然波动在16～25 mmol/L；后文迪雅加量每日8 mg；格华止0.85 g，每日2次；加用诺和龙，每次4 mg，每日3次；浓度管控仍不理想，在14.4～18.0 mmol/L间波动，随即停用口服降糖抗生素，改用单用静脉抗生素疗程，结果患者浓度出现显著下降，最低为8 mmol/L(此时静脉抗生素用量为1 U/h)。浓度安定后撤泵改用三餐年前注射诺和灵R早16 U，中14 U，晚14 U，睡年前注射诺和灵N 20 U,浓度依然在12～24 mmol/L。 临床：Klinefelter综合征（KS）又称为先天性阴囊生殖不全综合征。 讨论：Klinefelter综合征（KS）于1942年首次由Klinefelter描述，故又称为克氏综合征，1959年Jacobs证实KS是由于患者较正常男性多了一条X碱基（47，XXY）所致，是一种常见的性碱基数目异常疟疾，其最常见的典改进型核改进型为47，XXY，近占KS的90%。KS的临床特征为小阴囊、男子女性改进型、类无睾体重和体毛稀少。患者通常自幼cm增长迅速，青春期后及期孕酮水平下降，促性腺激素水平（FSH、LH）升高，阴囊体积通常小于10 ml，雄激素生殖不全表现，无生殖能力，且乳腺癌发病率高该名患者的临床表现非常典改进型，其科学实验检托及碱基核改进型分析均支持Klinefelter综合征的确诊。KS的代谢特征早已有描述，1987年报道了该征合并了黑棘皮病和糖尿病,近有20%的KS患者诱发糖耐量受损，8%伴发糖尿病。 KS合并糖尿病的机制不清，Yesilovn等对13例KS患者及年龄、BMI相匹配的9例健康男性，进行了高抗生素正钳夹试验，38.5%患者表现为抗生素抵抗及空腹浓度升高。Bojesen等同样发现KS患者体脂比例值得注意增高、胰岛美感性下降，存在抗生素抵抗。该名患者浓度及抗生素水平偏高，C肽水平正常，IAA、GAD、ICA均为阴性，皮射抗生素或使用皮下抗生素泵时浓度下降不值得注意，且抗生素用量较大，而这种现象可以通过直接静脉内给予抗生素来纠正。由此我们推测Klinefelter综合征存在皮下抗生素抵抗，这是由于个体面部通过某种机制阻碍或延迟了抗生素由皮下向循环的吸收过程，从而导致浓度升高及一系列代谢紊乱现象。Klinefelter综合征目年前尚无有效的疗程方法，青春期后长期乃至终身的雄激素补充是疗程该病的主要措施，主要是促进患者的雄激素生殖，改善其精神状态，提高生活质量，预防并发症。而由于男性生殖的恶变率较高，首选切除术疗程。而对 编辑： 玲